OI یک بیماری ژنتیکی است که بصورت استخوانهای ترد و شکننده ای که به آسانی می شکنند بروز پیدا می کند. این بیماری همچنین تحت عنوان " بیماری استخوان شکننده " نیز شناخته می شود. شخص با این بیماری متولد می شود و در طول زندگی خود به آن مبتلا می باشد.

 مبتلایان به این بیماری اغلب دارای عضلات ضعیف ، فقدان شنوایی ، خستگی ، سستی مفاصل ، استخوانهای خمیده ، انحناء نخاع ، آبی شدن کره چشم ، دندانهای شکننده و کوتاه قدی می باشند.

---

شخصی که دارای OI از نوع MILD می باشد ممکن است شکنندگی خیلی کمی داشته باشد ، در حالیکه کسی که OI از نوع SEVERE دارد ممکن است صدها شکنندگی را در طول زندگی خود تجربه کند.

---

---

تعداد آمریکایی هایی که گمان می رود به بین بیماری مبتلا باشند بین 25000 تا 50000 می باشند.

 بیشتر موارد در اثر جهش غالب ژن کلاژن تیپ 1 (COL1A1 or COL1A2) ایجاد می شوند. انواع دیگر در اثر جهشهایی در ژن تولید کننده پروتئین متصل به کلاژن (CRTAP ) یا ژن LEPRE1 رخ می دهند.

 احتمال وقوع OI در جنس نر و ماده  و همچنین در تمام گروههای نژادی برابر می باشد. تقریبا 35% کودکانی که با این بیماری به دنیا می آیند هیچ سابقه خانوادگی از OI ندارند.

---

 برای مطالعه بیشتر می توانید به سایتهای زیر مراجعه نمایید.

منابع :  http://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta

 http://www.oif.org/site/PageServer   

 

نوشته شده در چهارشنبه 1387/07/10ساعت 15:47 توسط شهرام| |